如果你的家人身患重病，連醫(yī)院都說(shuō)沒(méi)法治，你會(huì)怎么辦？

為了挽救他/她，你會(huì)努力到什么地步呢？

......

這些問(wèn)題，很難給出答案。

無(wú)論哪一個(gè)，放到個(gè)人身上都無(wú)法想象。

醫(yī)院都說(shuō)沒(méi)辦法了，我們還能有什么辦法？

但今天小馬老師要說(shuō)到的主人公，就面臨這樣的選擇。

還以一種超乎常人理解的毅力給出了自己的答案。

為救孩子，高中學(xué)歷自研藥物

（來(lái)源：pexels）

這組精確的化學(xué)名詞，看起來(lái)像是某項(xiàng)科學(xué)研究。

但其實(shí)是一位只有高中學(xué)歷的父親在自制藥物，為了救他不到2歲的兒子顥洋。

灝洋6個(gè)月大時(shí)，還不能像同齡人一樣翻身抬頭。

作為父親的徐偉，帶著孩子做了骨密度、反應(yīng)功能、眼睛的檢測(cè)，都沒(méi)查出問(wèn)題。

于是醫(yī)生建議去做個(gè)全外顯子的基因測(cè)序。

當(dāng)時(shí)，全家人都不相信，基因會(huì)有問(wèn)題，但由于發(fā)育一直遲緩，也只能去查基因。

因?yàn)橐咔榈脑?，檢查之后是一個(gè)漫長(zhǎng)的等待期。

徐偉內(nèi)心一直很焦灼，直到拿到結(jié)果的那一刻，懸著的心落下了，整個(gè)人卻懵了。

醫(yī)生告知：

顥洋有ATP7A基因缺陷，被確診為Menkes綜合癥。

徐偉一開始連字母都沒(méi)法拼出來(lái)，聽完醫(yī)生的解釋后，更是絕望。

“沒(méi)法治”。

這是醫(yī)生自己查了半天資料后，給徐偉的答案。

Menkes綜合癥是一種及其罕見的遺傳性疾病。

據(jù)首診醫(yī)生所說(shuō)：

在網(wǎng)上，關(guān)于這種病的描述也很模糊，病因不明，生長(zhǎng)遲緩，平均19個(gè)月死亡。

徐偉不愿相信，厄運(yùn)會(huì)降臨到自己孩子身上。

他找到曾經(jīng)收治過(guò) Menkes 綜合癥患兒的醫(yī)生，從昆明飛到北京當(dāng)面進(jìn)行會(huì)診。

但最終檢查，都指向了Menkes 綜合癥。

徐偉開始面對(duì)現(xiàn)實(shí)，也開始認(rèn)真考慮治療的方法。

在國(guó)際上，補(bǔ)充組氨酸銅被用作對(duì)Menkes 綜合癥的治療藥物。

（來(lái)源：pexels）

國(guó)內(nèi)因?yàn)橐幌盗性颍瑳](méi)有被引入，只有境外部分醫(yī)院擁有。

可因?yàn)橐咔?，境外就醫(yī)拿藥的渠道被阻斷了。

一開始，徐偉還能找病友拿過(guò)期的組氨酸銅，可很快藥就沒(méi)了。

他想過(guò)找藥企定制拿藥，但因?yàn)榛疾∪藬?shù)太少，成本高，少有企業(yè)愿意研發(fā)。

相比之下，其他一些重大疾病的治療藥物，雖然很貴，但至少還有企業(yè)愿意做。

徐偉再一次被逼上了絕路。

一邊是找不到治療的藥物，另一邊是漸漸失去生機(jī)的兒子。

這才出現(xiàn)了開頭那一幕。

徐偉在家里搭建起了一個(gè)簡(jiǎn)易實(shí)驗(yàn)室，自己合成組氨酸銅。

在不用陪孩子的夜晚，他都在用翻譯軟件查看國(guó)外論文。

幾個(gè)月后，“藥”制作出來(lái)，進(jìn)行安全測(cè)試。

在人體測(cè)試環(huán)節(jié)，徐偉親身試藥。

完全沒(méi)有醫(yī)學(xué)背景，只有高中學(xué)歷的徐偉做出的藥，真得安全嗎？

好在，一切順利！

不僅徐偉沒(méi)有問(wèn)題，孩子用藥之后，各項(xiàng)指標(biāo)也恢復(fù)了正常。

這事一度被打上“他不是藥神只是個(gè)父親”標(biāo)簽在網(wǎng)上引起熱議。

一些網(wǎng)友認(rèn)為不該效仿，有法律風(fēng)險(xiǎn)↓

（圖片來(lái)源：微博截圖)

一些人也對(duì)徐偉的行為表示同情和支持↓

（圖片來(lái)源：微博截圖)

值得慶幸的是，對(duì)于其中存在的法律風(fēng)險(xiǎn)，衛(wèi)建委專門進(jìn)行了回復(fù)：

但橫在徐偉面前的大山還沒(méi)完全跨越。

組氨酸銅對(duì)于Menkes癥狀只能延緩，不能治愈。

徐偉的路還有很長(zhǎng)......

罕見病，其實(shí)也不罕見

徐偉面臨的困境，在很多人看來(lái)不可思議。

但小馬老師知道，罕見病其實(shí)并不罕見。

在中國(guó)，由于人口基數(shù)大，罕見病群體人數(shù)已超2000萬(wàn)人，且每年新增20萬(wàn)人以上。

一個(gè)月前，“1歲娃娃住院4天花55萬(wàn)”的新聞沖上過(guò)熱搜。

（圖片來(lái)源：微博）

患病小孩得的是一種叫SMA（脊髓性肌萎縮癥）的罕見病。住院、檢查三千多，單西藥一項(xiàng)花了55萬(wàn)。

在這之前，SMA更早進(jìn)入大家視野的是其治療藥物一針70萬(wàn)。

（來(lái)源：紅星新聞百家號(hào)）

但即使有藥可醫(yī)，這樣的病癥對(duì)普通家庭而言，也難以承受。

面對(duì)罕見病，我們有什么辦法？

罕見病的問(wèn)題，一方面是由于市場(chǎng)小，愿意投入研發(fā)的企業(yè)少，所以治療難，用藥難。

徐偉若不是被逼上絕路，也絕不會(huì)想到，自己還能成為一個(gè)“醫(yī)藥專家”。

但值得慶幸的是，對(duì)于罕見病患者，無(wú)論是政策還是市場(chǎng)，關(guān)注度越來(lái)越高。

上個(gè)月，《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》在上海發(fā)布，為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)，制定保護(hù)和激勵(lì)政策奠定了基礎(chǔ)。

此外，國(guó)內(nèi)首家專注罕見病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線，專門解決罕見病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問(wèn)題。

（來(lái)源：人民資訊百家號(hào)）

另一方面，即使研發(fā)成功，藥價(jià)太高，也極少有人能夠承擔(dān)得起費(fèi)用。

之前，有人爭(zhēng)論，為什么不能用醫(yī)保報(bào)銷？

小馬老師也很希望，醫(yī)保能幫大家解決一部分問(wèn)題。

但醫(yī)保作為全國(guó)人民救命錢這一基礎(chǔ)，就決定了它很難解決罕見病的問(wèn)題。

醫(yī)保就那么點(diǎn)錢，如果大部分錢都被罕見病患者分走，就意味著有更多人沒(méi)法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是，還有商業(yè)保險(xiǎn)能提供保障。

保額上百萬(wàn)，不論疾病范圍，只要治療產(chǎn)生相關(guān)費(fèi)用，就能報(bào)銷。

一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費(fèi)用，也能報(bào)銷。

比如前段時(shí)間引起熱議：120萬(wàn)一針的抗癌神藥奕凱達(dá)，就能用超越保和平安E生保報(bào)銷。

可以直接賠付一筆錢，買多少保額賠多少。

比如：小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見，也有產(chǎn)品提供保障

（來(lái)源：慧馨安5號(hào)產(chǎn)品截圖）

即使沒(méi)辦法解決藥物的渠道問(wèn)題，但對(duì)于徐偉來(lái)說(shuō)，有了錢，就有更多的希望。